توضیح محصول
———————————————————
دانلود کتاب الکترونیکی
———————————————————
دیستروفی عضلانی دوشن 2015
پی دی اف واقعی
2015
نسخه 4
قیمت 1 یورو
(کیفیت اصلی)
دیستروفی عضلانی دوشن، یک بیماری ارثی و پیشرونده تحلیل رفتن عضله، یکی از شایع ترین اختلالات تک ژنی است که در کشورهای توسعه یافته یافت می شود. در این نسخه چهارم از مونوگراف کلاسیک در مورد این موضوع، روزالین کوئینلیوان، مشاور در زمینه اختلالات عصبی عضلانی، آلن امری و فرانچسکو مونتونی را همراهی میکنند تا بهروزرسانی کاملی در مورد تمام جنبههای این اختلال ارائه کنند.
درک اخیر از ماهیت نقص ژنتیکی مسئول دیستروفی عضلانی دوشن و جداسازی پروتئین دیستروفین منجر به ایجاد نظریههای جدیدی برای پاتوژنز این بیماری شده است. این ویرایش جدید این پیشرفتها را در زمینه زیستشناسی مولکولی در بر میگیرد و فرصتهای حاصل را برای غربالگری، تشخیص قبل از تولد، مشاوره ژنتیک و از کار پیشگامانه اخیر با الیگونوکلئوتیدهای ضد حس، امکان درمان موثر RNA را توصیف میکند. اگرچه هنوز هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما پیشرفتهای قابل توجهی در مورد اساس ژن، انتشار استانداردهای دستورالعملهای مراقبت، و بهبود مدیریتی که منجر به بقای قابلتوجهی طولانیتر، بهویژه با مراقبتهای قلبی و ریوی، شده است. نویسندگان همچنین اشکال دیگر درمان های دارویی، سلولی و ژنی را بررسی می کنند.
دیستروفی عضلانی دوشن نه تنها برای دانشمندان و پزشکان مطالعه ضروری است، بلکه برای درمانگران و سایر متخصصان درگیر در مراقبت از بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی نیز جذاب خواهد بود.
مرور
کتاب بسیار تخصصی مانند این نیاز به تخصص و دیدگاه منحصر به فرد دارد و هیچ کتاب قابل مقایسه ای وجود ندارد. نویسندگان توانستهاند اطلاعات را بهطور مختصر و ساده ارائه دهند و در نتیجه کتابی آسان برای خواندن ارائه کنند. بررسی آن به متخصصان ژنتیک پزشکی و عصبشناسان مجرب زمان کمی میبرد. امتیاز عددی وزنی: 98 – 5 ستاره! – لوئیس اف اسکوبار، Doody’s
درباره نویسنده
آلن ای. اچ. امری، پروفسور بازنشسته ژنتیک انسانی، دانشگاه ادینبورگ، عضو افتخاری، کالج گرین تمپلتون، آکسفورد و همکار افتخاری مدعو، کالج پزشکی پنینسولا، پلیموث، بریتانیا، فرانچسکو مونتونی، پروفسور و مشاور افتخاری در انستیتوی کودکان و نوجوانان سلامت کودک و بنیاد بیمارستان گریت اورموند استریت، لندن، بریتانیا، روزالین سی ام کوئینلیوان، مشاور در زمینه اختلالات عصبی عضلانی، مرکز بیماریهای عصبی عضلانی، بیمارستان ملی مغز و اعصاب و جراحی مغز و اعصاب، و مرکز عصبی عضلانی دوبوویتز، بنیاد گریت اورموند استریت UK، Lon
آلن ای اچ امری یک پزشک، دانشمند و مربی واجد شرایط با تجربه وسیع در زمینه مراقبت از بیمار و تحقیقات آزمایشگاهی ژنتیک انسانی است. در سال 1966 او برای اولین بار یک شکل منحصر به فرد از دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss را توصیف کرد و یک نقص بیوشیمیایی قابل توجه مرتبط با پاتوژنز دیستروفی عضلانی دوشن را کشف کرد. او بر این اساس اولین تک نگاری علمی مفصل را در سال 1987 نوشت (دیستروفی عضلانی دوشن، انتشارات دانشگاه آکسفورد؛ ویرایش چهارم، 2014) و در سال 1989 مرکز عصبی عضلانی اروپا را برای تحقیق در مورد اختلالات مرتبط تأسیس کرد. او بیش از 400 مقاله علمی منتشر کرده و 30 کتاب در زمینه مطالعات بالینی، بیوشیمیایی و ژنتیکی در اختلالات عصبی عضلانی نوشته یا ویرایش کرده است. او برای کارهایش در 40 سال گذشته جوایز ملی و بین المللی زیادی از جمله جایزه یک عمر دستاورد فدراسیون جهانی نورولوژی دریافت کرده است. او در حال حاضر معاون کمپین دیستروفی عضلانی بریتانیای کبیر است.
فهرست
1 مقدمه ای بر دیستروفی عضلانی دوشن
۲ سابقه بیماری
۳ ویژگی های بالینی
4 تایید تشخیص
5 تشخیص افتراقی
۶ درگیری بافت هایی غیر از ماهیچه های اسکلتی
۷ بیوشیمی دیستروفی عضلانی دوشن
۸ ژنتیک
9 آسیب شناسی مولکولی
۱۰ بیماری زایی
۱۱ پیشگیری
۱۲ مشاوره ژنتیک
۱۳ مدیریت
پیوست 1 مقیاس طبقهبندی Egen نسخه 2 (EK2)
پیوست 2 ارزیابی سرپایی ستاره شمالی
پیوست 3 انجمن ها و گروه های دیستروفی عضلانی در کشورهای مختلف (2013)